兰大二院运用新技术治疗庞贝氏病患者
创始人
2025-02-27 02:27:09
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【本报讯】兰大二院呼吸与危重症医学科二病区近日收治一例庞贝氏病患者，患者因长期使用呼吸机治疗，气管套管气囊频繁破损前来就诊，经过气管镜下“冷热结合”——高频电凝+冷冻治疗，取得了良好治疗效果。
庞贝氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起，导致体内无法正常分解糖原，糖原在溶酶体内积累，主要影响肌肉细胞，尤其是心脏和骨骼肌，严重者累及呼吸肌。
此次兰大二院接诊的患者，由于呼吸肌无力，气管切开使用便携式呼吸机治疗5年，近2月出现气管套管的气囊频繁破裂等情况，导致便携式呼吸机漏气、通气效果欠佳。反复更换气管套管会增加患者痛苦，影响患者生活质量。为解决这一难题，医院组织内镜中心、麻醉手术科、耳鼻喉科等多学科会诊，共同制定治疗方案：采取保留自主呼吸的清醒镇静方案，实时监测氧合与血流动力学，在患者取坐位、间断呼吸机支持下进行电子支气管镜检查，发现气管内局部肉芽组织增生后，用高频电凝+冷冻治疗即“冷热结合”方案迅速清除肉芽组织。治疗过程顺利，再未发生气囊破裂，患者生活质量明显改善。
本病例通过气管镜下冷热结合疗法，突破庞贝氏病气道管理的传统局限，体现了多学科会诊在罕见病救治中的优势。兰大二院将进一步优化技术细节，把本次经验推广至其他神经肌肉疾病的气道管理中，推动精准医疗在复杂临床场景中的应用。
兰州日报社全媒体记者 刘晓芳
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