世界罕见病日：当肌肉“断电”时，如何重启生命的力量？
转自：上观新闻
世界罕见病日
每年2月最后一天是世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，这些疾病虽被称为“罕见”，却影响着全球数千万人的健康。重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）正是其中之一，它像一场悄无声息的“电力故障”，让肌肉逐渐失去力量。今天，记者采访了上海市第八人民医院神经内科副主任医师任海燕，带大家一起从症状、诊断与治疗三方面科学认识这一疾病。
重症肌无力的核心症状是骨骼肌无力和易疲劳性，表现为活动后加重、休息后缓解的“晨轻暮重”现象。这种“断电”可能发生在身体的任何部位。最常见表现为眼皮下垂、看东西重影，常被误认为疲劳或衰老。也会影响吞咽肌，造成咀嚼费力、饮水呛咳；影响面部表情肌，造成苦笑面容；影响四肢肌，导致梳头困难、爬楼无力；严重时可累及呼吸肌，导致“肌无力危象”——一种危及生命的急症。如果出现这类情况，需尽早就医，查明原因。尤其若出现持续加重的肌无力症状，甚至是伴随呼吸困难，须立即就医。
医生确诊重症肌无力需结合临床表现与实验室检查，包括疲劳试验、新斯的明试验、肌电图重复神经电刺激、血液抗体检测、胸腺检查等方式。
重症肌无力的治疗目标是控制症状、减少复发、预防危象，需个体化方案。包括药物治疗，如胆碱酯酶抑制剂和免疫治疗；胸腺切除术等手术治疗；以及血浆置换、静脉注射丙种球蛋白等特殊治疗。一旦出现肌无力危象，需立即急诊，气管插管、呼吸支持，并联合免疫治疗。
医生提醒，重症肌无力患者需要有与疾病共处的智慧，做到规律作息，避免过度劳累、感染和精神压力。出现吞咽异常时，软食为主，小口进食防呛咳。在医生指导下进行低强度运动，如散步、太极。
罕见病虽罕见，但不该被忽视，重症肌无力虽属罕见病，但通过规范治疗，多数患者可回归正常生活。任海燕表示，世界罕见病日是在提醒我们：每一个生命都值得被关注，每一次“罕见”的背后，都是对医学进步和社会支持的呼唤。早诊断、科学治疗、耐心管理，方能点亮重症肌无力患者的生命之光。
记者：吴会雄
编辑：宁平英