转自：扬子晚报

家住外地的昊昊今年16岁，正在读高中。青春期的孩子都活泼好动，但昊昊不但体形消瘦，三个月前，还突然出现了走路不稳，两条腿没有力气的状况。家人以为是昊昊长期住校，平时喜欢点外卖吃，吃饭不规律导致，便未在意。改善饮食后，发现昊昊走路还是无力，带昊昊到当地医院就诊，检查后提示四肢多发性周围神经病变，由于无法明确病因，家人带昊昊来到南京市第二医院寻求进一步诊治。

病情诊断疑点重重，同型半胱氨酸高出正常人10倍

神经内科主任医师王蔚接诊后发现，除了走路，昊昊的反应比同龄人略慢，和家人沟通后，确实感觉昊昊最近反应变得迟钝。经过查体，发现昊昊双下肢腱反射活跃、病理征阳性，则首先排除了周围神经病变，但昊昊又存在感觉障碍和运动协调差的问题，考虑到昊昊平时吃饭少、饥一顿饱一顿的情况，难道是脊髓亚急性联合变性（SCD）？

脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于人体对维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍导致体内含量不足，从而引起的中枢和周围神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，和昊昊走路不稳的状态正好吻合。但查血及核磁等影像检查后，除了轻度贫血伴同型半胱氨酸重度升高外，其余如叶酸、甲钴胺等B族维生素等都未见明显异常，单单用脊髓亚急性联合变性显然不能完全解释昊昊的病情。

诊断方向又聚焦到重度高同型半胱氨酸血症上。王蔚主任介绍，一般将血清中Hcy浓度高于15μmol/L定义为高同型半胱氨酸血症（HHcy），根据血清中Hcy浓度，将HHcy分为轻度（15-30μmol/L）、中度（30-100μmol/L）以及重度（>100μmol/L）,而昊昊的同型半胱氨酸却高达201.4μmol/L！为何会出现高同型半胱氨酸？是否有遗传病的可能？经过科室讨论后，王蔚主任团队决定为昊昊完善同型半胱氨酸相关基因检测。

16岁少年患上婴幼儿“常见”的罕见病

经过基因检测，发现昊昊患上的是一种名为甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢病中常见的疾病之一，其在全球的发病率约为1/127000～1/50000。临床表现主要是神经、血液、肾脏等多系统损伤，病死率较高。该病多在婴幼儿时期起病，按发病时间可分为早发型（发病年龄≤1岁）和迟发型（发病年龄＞1岁）。晚发型多为4-14岁，成人发病少见。一旦发病，治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症。

明确病因后，王蔚主任团队即刻对昊昊进行维生素B12肌肉注射治疗及对应药物治疗等，症状得到缓解，可以自行行走。出院后继续药物治疗，规律饮食，加强营养和适当康复锻炼。

甲基丙二酸血症如何“防”？

王蔚主任表示，甲基丙二酸血症作为一种罕见病、遗传病，临床表现多样，易漏诊、误诊，患者出现神经系统损害并伴有同型半胱氨酸异常升高应提高警惕。

据悉，由于该病多出现于婴幼儿时期，因此做好新生儿筛查、高危筛查、产前诊断等至关重要。同时，如果家族中有一人确诊，建议家族成员尽快就诊，进行基因检测，排除疾病可能。

通讯员 张诗蕴

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 李海慧