今天是第19个国际罕见病日。上海交通大学医学院附属新华医院宣布，将为上海的“柠檬宝宝”家庭终身免费提供特殊医学用途配方奶粉，为孩子们提供长期营养支持。

根据公布的救助标准，6月龄至1岁的患儿每年可获得价值8000元的特医奶粉；1岁至10岁，每年1万元；10岁以上，每年1.2万元。新华医院院长蔡伟表示，目前筹集到的资金可覆盖未来两年的免费捐赠，后续将继续筹措资金，力争将该项目长期、持续地实施下去。

“柠檬宝宝”也就是甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿，他们无法正常代谢四种氨基酸，严重时会引发酸中毒。虽然该类疾病尚无法根治，但通过食用不含相关氨基酸的特殊医学用途配方奶粉，可以有效控制病情进展。患儿家长表示，这类奶粉是孩子每天都必须摄入的“救命粮”，获得社会关注与支持令他们十分感动。

与此同时，另一种罕见病神经纤维瘤，也受到医疗机构持续关注。该病可能导致毁容、疼痛、运动障碍，甚至恶变。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任医师王智超介绍，由于肿瘤多生长在主干神经上，完整切除存在较大难度，治疗具有一定挑战性。

为提升诊疗水平，上海九院在整复外科牵头下成立了多学科诊疗团队。针对神经纤维瘤的国产自主研发靶向药物已获批纳入医保目录，显著减轻了患者后续治疗负担。患者表示，药物的可及性提升为病情控制带来了更多希望。目前，上海九院累计诊疗神经纤维瘤患者9700多例，数量居全国首位、世界第二。

为进一步提高公众对罕见病的认知，当天，复旦大学附属华山医院还围绕罕见病“肢端肥大症”举办科普讲座和面对面义诊活动。华山医院西院院长赵曜教授指出，肢端肥大症可能影响全身多个系统，需多学科协作进行系统管理。

活动现场，多学科专家与来自全国各地的患者及家属面对面交流，提供个性化就医指导与诊疗建议。

看看新闻记者: 周文韵 邱旭黎 许馨元 丁家伟 乔楚 夏寅飞

编辑: 周缇

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