随着生活水平的提高和社会观念的转变，越来越多的女性选择在较晚的年龄怀孕。高龄孕妇，即年龄在35岁及以上的孕妇，已经成为现代社会中不可忽视的群体。尽管现代医学不断进步，但高龄孕妇仍然面临着一系列健康风险，特别是孕期和分娩过程中可能出现的复杂情况。因此，分子遗传检查在保障母婴健康方面起到了至关重要的作用。那么，作为高龄孕妇需要进行哪些分子遗传检查？这些检查又能够预防哪些常见风险呢？本文为大家详细解答。

　　一、高龄孕妇面临的主要风险

　　首先，了解高龄孕妇面临的风险是我们探讨分子遗传检查必要性的基础。高龄孕妇面临的风险主要包括以下几个方面：

　　1.胎儿染色体异常：随着年龄的增加，女性卵子质量逐渐下降，尤其是35岁之后，卵子发生染色体错误的概率大幅增加。这种染色体异常可能导致胎儿出现唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕陶氏综合症等遗传性疾病。这些疾病可能影响胎儿的正常发育，甚至危及生命。

　　2.妊娠糖尿病和妊娠高血压：高龄孕妇更容易患上妊娠糖尿病和妊娠高血压。这些疾病如果未得到及时控制，不仅会对孕妇健康造成威胁，还可能影响胎儿的正常发育，增加胎儿出生缺陷、体重过轻、早产等风险。

　　3.早产和胎盘早剥：高龄孕妇的子宫环境较年轻孕妇更易发生早产或胎盘早剥等并发症。这些并发症可能导致胎儿生长发育不良、缺氧、甚至死亡。而胎盘早剥还可能导致孕妇大出血，对母体造成严重威胁。

　　4.产后恢复困难：高龄孕妇的身体恢复能力相对较差，分娩后的恢复过程可能比年轻产妇更为缓慢。她们在产后更容易出现并发症，如恶露不尽、感染等，也可能面临更高的产后抑郁风险。

　　二、必做的分子遗传检查

　　为了降低高龄孕妇面临的上述风险，进行科学合理的分子遗传检查变得尤为重要。以下是高龄孕妇需要重点关注的几项遗传检查：

　　1.无创DNA检测（NIPT）：无创DNA检测是一项通过孕妇血液中提取胎儿DNA进行筛查的技术。它能够有效筛查胎儿是否存在唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕陶氏综合症等染色体异常疾病。与传统的羊水穿刺相比，无创DNA检测风险较低且准确性较高，因此，特别适合高龄孕妇进行筛查。

　　2.羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水进行染色体检测的方法，通常用于发现胎儿是否存在染色体异常。虽然羊水穿刺具有一定的风险，但它的准确性较高，尤其适用于无创DNA检测结果异常的孕妇，或者家族中有遗传病史的孕妇。

　　3.基因突变筛查：高龄孕妇还应进行基因突变筛查，检查是否存在如囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等遗传性疾病的可能性。这些遗传性疾病有时在早期很难被发现，但通过基因筛查，能够提前发现胎儿是否携带这些基因突变，从而为后续治疗和干预提供依据。

　　4.甲胎蛋白（AFP）和人类绒毛膜促性腺激素（hCG）检查：甲胎蛋白和人类绒毛膜促性腺激素是孕期常见的血液检查指标。甲胎蛋白升高可能意味着胎儿有神经管缺陷，而人类绒毛膜促性腺激素升高则可能提示胎儿存在染色体异常。通过检查这两项指标，可以及时发现潜在的风险并进行进一步检查。

　　5.产前超声波检查：产前超声波检查是一项常规且非常重要的产检项目，它可以评估胎儿的生长发育情况、器官发育是否正常，以及是否存在结构性异常。高龄孕妇需要定期进行超声波检查，以便及时发现胎儿可能存在的发育问题。

　　三、分子遗传检查如何预防常见风险

　　分子遗传检查为高龄孕妇提供了了解胎儿健康状况的重要工具，能够有效预防以下几类常见的风险：

　　1.预防胎儿染色体异常：高龄孕妇胎儿染色体异常的风险较高，尤其是唐氏综合症等疾病。通过无创DNA检测或羊水穿刺，可以提前发现染色体异常，为孕妇提供早期干预的机会。若检查结果显示胎儿存在染色体异常，夫妻可以根据医生建议做出是否继续妊娠的决策。

　　2.预防遗传性疾病：通过基因突变筛查，可以检测胎儿是否携带遗传性疾病的致病基因。例如，地中海贫血、囊性纤维化等遗传性疾病，如果及早发现，可以通过医疗干预、遗传咨询以及必要的治疗手段减少疾病对胎儿的影响。

　　3.预防神经管缺陷：高龄孕妇的神经管缺陷风险较高，特别是在怀孕初期。甲胎蛋白（AFP）检查能够帮助发现神经管缺陷问题。如果检查结果显示AFP异常，孕妇可以及早采取措施，比如补充叶酸或进行更为深入的检查，降低胎儿发生神经管缺陷的风险。

　　4.提前规划分娩方式：通过产前超声波检查和遗传筛查，医生能够全面评估胎儿的发育情况和是否存在结构性缺陷。根据这些检查结果，医生可以为孕妇量身定制分娩方式，避免出现难产或其他并发症，确保母婴健康。

　　结语：高龄孕妇在怀孕期间面临的健康风险相对较大，但通过科学的分子遗传检查，能够有效预防一些常见的孕期风险，保障母婴的健康。无创DNA检测、羊水穿刺、基因突变筛查等检查项目对于高龄孕妇来说至关重要，能帮助孕妇和医生共同了解胎儿的健康状况，提前做好风险评估和干预。高龄孕妇应当重视这些检查，与医生充分沟通，根据检查结果做出合理的孕期决策，以确保宝宝的健康出生。希望每位高龄孕妇都能通过科学检查和合理干预，顺利度过孕期，迎接健康的宝宝。（海口市妇幼保健院 王文芳）