罕见病伴发的脊柱侧弯早期症状隐匿，专家提醒：早筛早防治
中国青年报客户端讯（陈浩文 中青报·中青网记者 林洁）2月28日是第18个国际罕见病日，中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）举行了国际罕见病日义诊活动，同时开展线上、线下结合的科普教育活动及专家学术交流活动。
中山三院国际罕见病日义诊活动现场。陈浩文/摄“罕见病伴发的脊柱侧弯早期症状隐匿，容易被忽视。”中山三院罕见病中心副主任黄紫房说，家长应密切关注孩子的生长发育情况，若发现双肩不等高、背部不对称、行走姿势异常等现象，应及时就医。通过影像学检查、基因检测等手段，可以尽早明确诊断并制定个性化治疗方案，避免严重脊柱畸形的出现。
罕见病会伴发脊柱侧弯，常见的伴有脊柱侧弯的罕见病有先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩等。罕见病伴发的脊柱侧弯通常病情复杂且进展较快，可能对患者的健康造成严重影响，在外观和功能方面，脊柱侧弯可能导致身体不对称、姿势异常，部分神经肌肉型罕见病还会影响患者的坐、站功能，导致疼痛等。同时黄紫房表示，罕见病并非不可治疗，通过定期体检可以有效实现早筛查、早发现、早治疗。
中山三院罕见病中心副主任黄紫房为患者义诊。陈浩文/摄中山三院罕见病中心主任邱伟表示，罕见病防治需要注重科普宣传教育，提升公众认知；提高诊断技术；借助AI、大数据等新技术协助罕见病早筛、早治；推动跨学科、跨科室联合会诊，提高诊治效率。他呼吁，多方携手为罕见病群体照亮希望之路。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。现场，来自中山三院神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、风湿免疫科等专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。2025年，中山三院将重点推进三大计划，其中包括“罕见病质控工作”，推动罕见病诊疗同质化，让罕见病患者获益；继续开展罕见病的多学科会诊（MDT）工作，线上线下同步进行MDT，利用AI赋能MDT；“临床研究转化计划”将重点攻坚单基因遗传罕见病的基因疗法。
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