转自：新安晚报

　　中国科大附一院国际罕见病日义诊现场。 

　　今年2月28日是第18个国际罕见病日。在中国科大附一院（安徽省立医院）举办的义诊活动现场，“小叶医探”了解到，由该院牵头组建的安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医疗机构，实现省、市、县三级医院全覆盖。

搭建罕见病多学科诊疗平台

　　为进一步落实罕见病防治政策、提升罕见病诊治水平，中国科大附一院（安徽省立医院）还设立了罕见病诊疗中心，未来将聚焦多学科诊疗平台建设、三级预防推广和人工智能辅助诊疗等方面，织密罕见病诊疗网，让“罕见”被看见。

　　事实上，罕见病并非绝对“罕见”。据相关统计数据，目前全球已知的罕见病种超7000种，虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。

　　“罕见病常在儿童时期发病，累及多器官系统，临床表现复杂，往往光依赖一位医生或单一专科都无法满足患者的诊疗需求，必须进行多学科合作。”中国科大附一院（安徽省立医院）副院长、神经内科主任医师施炯介绍，早在2023年，该院就牵头成立了“安徽省罕见病专科联盟”，推动在全省各级医疗机构间形成罕见病的规范化诊治体系，涉及罕见病科普、联盟单位间的会诊转诊等多项内涵。

　　值得关注的是，在各类罕见病中，神经内科罕见病是较为多见的。“目前，对于亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化症等比较典型的神经系统罕见病，诊疗技术是相对成熟的，甚至早期发现的疾病，也能有很好的疗效。”中国科大附一院（安徽省立医院）神经内科主任医师群森说。

三级预防“围追堵截”罕见病

　　“小叶医探”了解到，在目前已知的罕见病种中，约有80%是由遗传缺陷引起的。虽然单个罕见病发病率低，但落到每个家庭头上都是一种灾难。因此，预防和早筛显得尤为关键。其中，育龄夫妇积极落实好出生缺陷三级预防，能很大程度减少罕见病患儿出生，实现罕见病早发现早干预。

　　中国科大附一院（安徽省立医院）生殖遗传中心副主任、研究员许波进一步解释说，一级预防即孕前的源头把控，夫妻双方可在孕前进行基因携带者筛查，了解是否携带相同的缺陷基因。二级预防是指孕期筛查与诊断，提前发现胎儿是否患有罕见病。而三级预防则是针对新生儿的筛查和干预，对新生儿进行遗传代谢病、内分泌异常等疾病的筛查，对于筛查出的罕见病患儿，及时进行药物治疗或特殊护理。

　　现实生活中，有很多育龄夫妇关心：一胎是罕见病宝宝的情况下，还能否再生育？在一级预防中筛查出罕见病基因携带，还有生育健康新生儿的希望吗？

　　对此，许波表示，大多数罕见病是单基因遗传病，夫妻双方在备孕期进行单基因遗传病携带者筛查，能够及时发现致病基因携带情况。比如，通过采集外周血进行筛查，可以一次性筛查上百种单基因阴性遗传病。“而即使筛查确认携带，夫妻双方也不用太过焦虑，目前通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术，可以筛选健康、正常的胚胎进行移植，从而有效阻断罕见病患儿的出生。”许波补充道。

让人工智能赋能罕见病诊疗

　　由于单病种罕见、临床症状缺乏特异性、病情呈进行性加重，罕见病患者常常面临着早期识别和诊断能力不足的难题。

　　以心血管疾病领域的法布雷病为例，部分患儿初期仅有肢体疼痛，直至10至15年后出现肾衰竭、心肌肥厚等不可逆损害。“很多儿童在发病初期往往被家长误认为是‘生长痛’的表现，从而被误诊。”中国科大附一院（安徽省立医院）心血管内科副主任医师陈康玉坦言。

　　对于这些疑难罕见病患者，除了其本身面临就诊经历曲折、辗转多家医院、病历资料繁多等问题，接诊的医务人员往往也需要仔细梳理病史资料，分析疾病活动、药物使用与治疗反应情况等，在此基础上提出诊疗指导意见。如今，随着人工智能在医疗领域的引入，这一难题的破解即将成为现实。

　　“目前，我们在心血管罕见病方面，正在尝试做一些人工智能辅助诊断的项目，尤其是随着现在DeepSeek在医院的本地化部署，也为这项工作带来了更多的可能性。”陈康玉表示，借助AI大模型强大的自然语言处理能力以及逻辑分析能力，结合患者的主诉情况、检查结果和既往病历，可以快速给出罕见病患者可能的几项诊断意见及优先级别，再由专业医生进行综合判断，从而为每一位患者量身定制最优化的个性化治疗方案。

　　新安晚报 安徽网 大皖新闻记者 叶晓 见习记者 张婉馨 张洪哲