1.大骨节病的预防

大骨节病诊断鉴别 在大骨节病病区，依据症状和体征从临床上诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人并不困难，诊断的难点主要在于早期患者。

在永寿县大骨节病科学考察提出早期诊断的参考指标为：①指末节弯曲；②弓状指；③疑似指节增粗；④踝、膝关节疼痛。凡在病区居住6个月以上的儿童，上述症状体征有2项以上（含2项）阳性并且对称性存在者，有诊断意义。

如同时有X线改变，则可确认为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象，观察时间为6个月。

永寿县大关节病科学考察规定X线诊断本病的原则为：①骨端具有任何1项X线征象；②其他X线征象为多发；③单个部位X线征象结合临床诊断或加拍其他部位，阳性者诊断，阴性者作为观察对象；④X线征象不明确而有临床表现者作为观察对象。并规定，在非病区，不能单纯根据X线征象诊断大骨节病。

永寿县大关节病科学考察提出的X线诊断标准以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的X线照片为准。在X线与病理的对照研究基础上，规定了这些部位的基本X线征易用共23条。

可概括为以下5种：①钙化带变薄、模糊、中断、消失；②凹陷硬化；③钙化带再现；④骺变形，骺线早期闭合；⑤关节增粗，短指畸形。这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。

“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方（骺侧）的软骨细胞继续生长分化，重新出现基质钙化的肥大细胞层，因而X线下重新出现一条钙化带。这是一种愈复现象，表示此处软骨不再发生坏死。

临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。

⑴退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）：其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动爱限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌萎缩不明显。

⑵分离性骨软骨炎：在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或革单一关节（如踝部），手指改变少见；②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形；③多有外全国各地史。

⑶类风湿关节炎：在好发生于青少年，开始我累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；②重症病例关节最终常出现纤维性强直；③无短指（趾）畸形；④类风湿因子（IgM）在70—80%患者中为阳性；⑤20—25%患者皮下有类风湿结节。

⑷痛风：虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以下；②多有家族遗传史；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶；⑤关节损害为非对称性；⑥急性期有发热、寒战、白细胞升高等全身反应；⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

⑸氟骨症：氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，2种病重叠的地区很少；②发病年龄一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大关节受累为主；⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化、骨化；⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。

故不难与大骨节病鉴别。 ⑹软骨发育不全：在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。

其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。 ⑺佝偻病：重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。

这些都和大骨节病明显不同。 ⑻克汀病：虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍；X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。

容易和大骨节病区别。 在我国和国外，还有几种与大骨节病有某些类似的地方性骨关节病。

例如：①趴子病：主要流行在四川川西平原的大邑、广汉以及川南丘陵地区的内江、资中、资阳、简阳等市县部分农村；②Mseleni病：发生在南非及Zululand的Mseleni及其邻近地区；③Malnad病（家庭性关节炎）：发生在印度南部Malnad地区的40多个村落。这3部地方病和大骨节病的相似之处较多，例如：多在儿童和青少年时期发病；都发生在贫困农户；。

2.大骨节病的症状及治疗

疾病概述 大骨节病（Kaschin-Bek disease）是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。

多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。

患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行、鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称。

本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。 一年四季均可发病，但以春季发病最多，且症状较重，秋冬两季次之。

发病与性别无关，多发生于骨骺未闭合的儿童和青少年，但成人也可发病，发病年龄最小者为3~8 个月，以6~18 岁者最多。 疾病描述 在国外医学文献中，本病起初由俄国医生Kashin 和Bek 先后报道，因而国外称Kashin-Bek 病。

早期俄国研究者用德文发表文章时曾将俄文名字拼写成Kashin-Bek，我国人民卫生出版社出版的《英汉医学词汇》（1978）也沿用这种拼写，因而至今还常出现在国内一些教科书中。但现在本病的国际通用英文名称为Kashin-Bek disease。

大骨节病（Kaschin-Bek disease）是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。

致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行、鸭步）等为特征。

本病尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。

临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有两类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。

1.退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎、肥大性关节炎） 其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40 岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌肉萎缩不甚明显。

2.类风湿关节炎 好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形，关节腔有渗液；②重症病例关节最终常出现纤维性粘连、纤维化强直和骨性强直；③无短指（趾）、短肢畸形；④类风湿因子（IgM）在70%~80%患者中为阳性；⑤20%~25%患者皮下有类风湿结节。

3.痛风 虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40 岁以上；②绝大多数患者第一次发作时为单关节炎，X 线检查为不对称性软组织肿胀，多发生于下肢关节；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，疼痛剧烈，且常有戏剧性的突然发作和突然缓解；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃破排出白色尿酸盐结晶；⑤急性期有发热、寒战、白细胞数升高等全身反应；⑥血尿酸值常增高，有些患者有血尿、尿痛史或排出结石史；⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

4.氟骨症 氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨质增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，两种病重叠的地区很少；②发病年龄一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大关节受累为主，很少累及手、足等小关节，无短指（趾）畸形；⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化，骨化；⑥有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。

故不难与大骨节病鉴别。 5.软骨发育不全 在短肢畸形、身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别。

其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X 线全身多处有软骨发育不全畸形；④干骺端增宽呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。 6.佝偻病 重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现：X 线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲形成“X”型或“O”型腿。

这些都和大骨节病明显不同。 7.克汀病 虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍；X 线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。

容易和大骨节病区别。 在我国和国外，还有几种与大骨节病有某些类似的地方性骨关节病。

例如：①跁病（跁子病）：主要流行在四川川西平原的大邑、广汉以及川南丘陵地的内江、资中、资阳、简阳等市县部分农村。

3.如何防治大骨节病

KBD的发病与环境因素有着密切的联系，故改善环境对预防KBD的发生起着至关重要的作用。

我国近10年来通过采用改进耕作方法、防止粮食霉变、改良饮水水质、补硒等综合性防治措施，已取得了可喜的成绩。 KBD的药物治疗至今仍在探索之中，多采用对症支持治疗。

对于早期患者，可给予亚砸酸钠、维生素E、复方硫酸钠片及硫酸软骨素等药物。针对关节疼痛，可给予非留类抗炎药、针灸、理疗等对症治疗。

透明质酸在关节内可起到润滑和减震作用，对膝关节炎患者在理疗、镇痛疗法无效时可以使用，至于该药物对关节病变的修复作用，至今仍在观察中。 目前在治疗方面也出现了一些新的进展。

研究人员正在研制一种基因工程细胞，可以抑制那些对软骨有破坏作用的酶的活性而起到保护软骨的作用。也有些研究人员正在寻找可能防止发病、阻断病情进展甚或可以使之恢复的药物。

有一种实验中的抗生素类药物名为多西环素（doxycycline），可能阻止某些“伤害”软骨的酶类的活动，并且有用于临床的可能，但是还需要做很多的工作。