2项体外诊断试剂注册审查指导原则发布
（来源：中国食品药品网）
中国食品药品网讯 （记者 张一） 近日，国家药监局医疗器械技术审评中心发布了《基于高通量测序法的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒注册审查指导原则（2026年修订版）》《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测试剂注册审查指导原则》2项体外诊断试剂注册审查指导原则。
《基于高通量测序法的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒注册审查指导原则（2026年修订版）》所述的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒是指通过高通量测序法检测孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸，通过分析样本中的胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异，预期用于对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前筛查的检测试剂盒。该指导原则适用于采用低深度全基因组的高通量测序法的检测试剂，所述检测试剂盒用于对孕周为12+0周及以上的孕妇进行产前筛查。该产品按照第三类体外诊断试剂管理。
《基于高通量测序法的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒注册审查指导原则（2026年修订版）》详细阐述了临床评价资料要求。例如，该指导原则要求，临床试验的入组人群应为孕周为12+0周及以上的孕妇，不同年龄段孕妇应按自然比例分布，35岁及以上孕妇占比应控制在15%-20%。入组样本量建议总例数不少于10000例，且试验要求能够筛选出一定数量的T21阳性、至少1例的T18阳性和至少1例的T13阳性，如未筛查出符合要求的阳性病例数量，则应继续增加样本例数进行筛查，所有样本均应可以溯源。
《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测试剂注册审查指导原则》适用于采用葡萄糖-6-磷酸底物法/速率法，对人静脉全血样本中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性进行体外定量检测的试剂，用于遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的辅助诊断。该产品按照第三类体外诊断试剂管理。
《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测试剂注册审查指导原则》从临床试验机构、临床试验适用人群和样本类型、临床试验对比方法、最低样本量等方面阐述临床评价资料要求。例如，该指导原则指出，根据产品预期用途，临床试验适用人群包括成人、儿童和新生儿患者。临床试验应入组具有G6PD缺乏症症状和/或体征等的疑似患者，以及其他需要进行相关检测的人群，如急性溶血性贫血患者和新生儿高胆红素血症患者；同时，纳入一定数量的需要进行鉴别诊断的其他疾病的患者，如新生儿期常见ABO溶血症患者、代偿性红细胞增高患者和其他自身免疫性溶血性贫血患者等。
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(责任编辑：常靖婕)