先天性甲状腺功能减退症(简称“先天性甲减”),是新生儿期最常见的内分泌疾病,也是导致儿童智力发育障碍的首要原因,但它可防、可治——只要通过规范的新生儿筛查和早期干预,患儿可以像普通孩子一样健康成长。

甲状腺激素早期缺乏

会造成不可逆脑损伤

　　先天性甲减是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷引发的疾病,而甲状腺激素是大脑发育的关键“燃料”,早期缺乏会造成不可逆脑损伤,还会导致孩子生长发育落后。

　　它最隐蔽的地方在于,大多数宝宝出生时看似正常,仅表现为特别安静、黄疸消退慢、吃奶费力等轻微症状,极易被家长忽视。因此,新生儿疾病筛查是早期发现和干预的关键。

足跟血筛查

防患于未然

　　作为第一道防线,新生儿足跟血筛查,能在症状出现前锁定隐患。根据2025年《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》,所有宝宝需在出生后48小时至7天内完成筛查,核心检测指标为促甲状腺激素(TSH)。若TSH≥8-10　mU/L,筛查中心会立即启动紧急召回流程。

　　目前我国筛查覆盖率已达98%以上,成功预防了数千例儿童智力残疾。需注意,早产儿、极低出生体重儿(<1500克)或筛查前接受过输血的新生儿,即便初筛正常,也需在出生后2-4周复查,避免漏诊。

孩子出生两周内

是治疗黄金窗口

　　筛查阳性后,需通过静脉血检测TSH和游离甲状腺素(FT4)确诊,治疗则是一场与时间的赛跑——出生后2周内是启动治疗的“黄金窗口”。

　　指南明确,左甲状腺素钠(LT4)治疗需尽早开始,最晚不超过出生后2周,这样绝大多数患儿智力发育可达到正常水平。

治疗需“足量”起步:轻度甲减(FT4>10pmol/L且TSH升高)每日10μg/kg；重度甲减(FT4<5pmol/L且TSH升高)每日10-15μg/kg,治疗目标是将FT4维持在年龄参考范围的上1/2,为大脑提供最优激素环境。若筛查TSH>40mU/L且母亲无相关用药史,可直接启动治疗,无需等待确诊结果。

长期精细监测

是“一生的马拉松”

　　治疗启动后,长期精细监测是关键,这是一场“一生的马拉松”。

　　治疗初期及剂量调整期,需每1-2周评估甲状腺功能；TSH正常后至1岁,每1-2个月评估；1岁至3岁每2-4个月评估；3岁至生长发育完成,每3-6个月评估。

　　剂量调整需谨慎,除非TSH被显著抑制或出现心悸、多汗等过度治疗症状,不应仅因单次FT4略高于上限就轻易减量,稳定充足的治疗,远比微小数值波动更重要。

先天性甲减

并非都要终身服药

　　许多人认为,先天性甲减需终身服药,但指南指出,约三分之一甲状腺位置正常的宝宝属于“暂时性”甲减。停药评估需严格进行医学监控,通常在3岁后进行,部分特殊情况(如仅需极低剂量维持)可提前至6月龄。评估时需停药4周复查,若TSH>10　mU/L,则为永久性甲减,需恢复终身治疗,充分体现个体化精准管理原则。

全生命周期关怀

不止于补充激素

　　如今,先天性甲减管理已超越单纯激素补充,迈向全生命周期关怀。需在孩子12个月、18个月、3岁、8岁等关键节点进行神经心理评估；青少年期需培养自我管理能力。对于特定患儿,基因检测可明确病因并评估再生育风险。

　　先天性甲减的防治是现代医学的典范,通过早期筛查与科学干预,可将严重疾病转化为可防可控的慢性病,守护每个宝宝拥有健康未来的权利。

　　山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)　朱林敏