本报讯（实习生 唐敏 记者 郜阳）昨天是第19个国际罕见病日。当天，上海新华医院双措并举“让温暖不罕见”：“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”启动，加强罕见病患者“救命粮”保障；同时，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布，为罕见病家庭送上科学、实用的营养管理指南。

据介绍，罕见病病因复杂，全球已知超7000种，我国患者达2000多万且年增20万人。甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家首批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。针对这一迫切需求，罕见病特医食品品牌“千群乐”诞生了。专家们说，除了治疗以外，还要让孩子能够享受他应有的生活。记者了解到，新华医院在研发特医食品时，特别关注患儿的真实生活体验，让孩子们不仅能够获得营养支持，也能像普通儿童一样品尝麻薯、椰蓉球、曲奇等食物，在饮食中获得快乐。

相关报告显示：我国32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧缺，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机，超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。

当天，新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。目前救助项目覆盖上海户籍患儿以及无上海户籍但长期在沪就读并参加少儿医保的儿童。根据不同年龄阶段，项目提供等价额度的特医食品支持：0—1岁患儿每年约8000元，1岁至10岁每年约1万元，10岁以上患儿每年约12000元。据悉，新华医院联合企业成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化。