地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生成，导致贫血症状。虽然这种疾病本身无法治愈，但通过早期筛查与科学的预防措施，夫妻可以有效降低孩子患地中海贫血的风险。许多家庭可能对地中海贫血的了解不深，因此，孕前的检查和预防显得尤为重要。本文为大家介绍地中海贫血的基本知识、风险、孕前预防的重要性以及孕前该做的相关检查。

　　一、什么是地中海贫血？

　　地中海贫血是一种由遗传基因突变引起的血液病，通常分为两种类型：α型地中海贫血和β型地中海贫血。这种疾病会影响血红蛋白的合成，使得红细胞无法正常工作，导致贫血、疲劳、免疫力下降等症状。

　　1.α型地中海贫血：主要是由于α链基因的缺失或突变引起的。α链是血红蛋白的一部分，缺失或突变后，会影响血红蛋白的正常合成。症状从轻微贫血到严重贫血不等，严重者可能出现肝脾肿大等并发症。

　　2.β型地中海贫血：是由于β链基因的缺陷或突变引起的。β链的缺陷会导致血红蛋白合成不足，造成严重贫血。β型地中海贫血的症状通常较为明显，常常伴随长期的贫血、黄疸、骨骼变形等症状。

　　二、地中海贫血的遗传方式

　　地中海贫血属于常染色体隐性遗传。这意味着，夫妻双方只有在各自都携带有地中海贫血的基因时，才有可能生育出患病的宝宝。如果夫妻中只有一方是地中海贫血基因携带者，那么孩子通常是健康的，只是携带者，通常不会表现出贫血症状。

　　1.基因携带者：指的是父母的一方携带地中海贫血的基因，但并没有表现出症状。

　　2.发病者：如果父母双方都是基因携带者，那么孩子有25%的几率会继承到两个有缺陷的基因，从而发展为地中海贫血患者。

　　三、地中海贫血的症状和危害

　　1.贫血症状：如乏力、头晕、面色苍白等。

　　2.肝脾肿大：地中海贫血患者可能出现肝脾肿大，严重者会影响器官的正常功能。

　　3.骨骼变形：尤其在β型地中海贫血的重症患者中，骨骼可能会发生变形，导致身材矮小和骨骼异常。

　　4.免疫力下降：长期贫血会导致免疫系统功能受损，使得患者更易感染。

　　四、孕前预防地中海贫血的重要性

　　地中海贫血的预防从孕前开始，是因为在怀孕之前，父母可以通过检查了解是否为地中海贫血的基因携带者。通过孕前检查，夫妻可以提前了解自身的健康状况和遗传风险，从而采取相应措施，降低生育患病孩子的风险。

　　对于那些有家族史或者怀疑自己是地中海贫血基因携带者的夫妇，提前进行基因筛查是至关重要的。这不仅可以让夫妻明确是否携带地中海贫血基因，还可以帮助医生为孕期提供更精准的建议。

　　五、孕前应该做哪些检查？

　　1.地中海贫血基因筛查 地中海贫血基因筛查是了解夫妻双方是否为地中海贫血携带者的最重要步骤。通过血液检查可以判断是否携带地中海贫血的基因。地中海贫血基因筛查通常包括以下几项：

　　①α-地中海贫血基因筛查：检查α链基因是否存在缺失或突变。

　　②β-地中海贫血基因筛查：检查β链基因是否发生突变。

　　如果其中一方或双方为地中海贫血携带者，建议通过进一步的基因检测了解是否有严重的遗传风险。如果夫妻双方都是基因携带者，医生会建议进行遗传咨询，并根据具体情况决定是否进行胚胎植入前遗传诊断等措施。

　　2.血常规检查 血常规检查是检查血液健康的基础项目。通过血常规检查可以发现是否有贫血等异常情况。对于地中海贫血的携带者，血常规检查结果可能不会显示明显的贫血症状，但通过其他检查（如基因筛查）可以确认是否携带相关基因。

　　3.铁含量检测 尽管地中海贫血主要是由遗传基因异常引起的，但贫血症状与缺铁性贫血也有相似之处。因此，在孕前检查时，检查铁含量是否正常也十分重要。如果铁含量低，可能会导致贫血，加重地中海贫血患者的症状。

　　4.夫妻双方的健康评估 除了地中海贫血基因筛查，孕前还应该进行全面的健康评估，包括体检、传染病检查、孕前疫苗接种等。确保夫妻双方在孕前身体健康、没有其他潜在的健康问题，以保证怀孕后的健康。

　　六、如何预防地中海贫血宝宝的出生？

　　通过孕前检查，夫妻可以了解自己是否携带地中海贫血的基因，并根据检测结果采取相应的预防措施。以下是几种有效的预防方法：

　　1.基因筛查与遗传咨询：如果夫妻双方都为地中海贫血携带者，建议通过遗传咨询了解遗传的风险，并可以选择进行胚胎植入前遗传诊断技术，以避免生育患病的宝宝。

　　2.选择无地中海贫血基因携带者的配偶：如果夫妻一方为地中海贫血携带者，尽量选择另一方没有地中海贫血基因携带的伴侣。这样可以有效减少宝宝患病的几率。

　　3.早期检测与干预：如果孕妇在怀孕后发现胎儿可能存在地中海贫血的风险，应及时进行相关诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测等，以确保胎儿的健康。

　　综上所述，地中海贫血作为一种遗传性疾病，预防的关键在于孕前的基因筛查和早期干预。通过了解夫妻的基因携带情况和采取必要的措施，可以大大减少生育患病宝宝的风险。为了自己和未来宝宝的健康，备孕夫妻应重视孕前检查，提前做好预防工作。通过科学的预防，地中海贫血不再是无法避免的遗憾，而是可以预防的健康问题。希望通过本文的介绍，夫妻们在备孕前需重视地中海贫血的筛查及早期预防。（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院 徐颖）