寒冬时节

有多少人润唇膏不离手？

很多人总是觉得嘴唇很干

而当我们身体不适时

也很容易出现“嘴唇苍白”

其实，嘴唇的变化

有时能够直接反映出身体的健康情况

更有甚至

可能提示人体内有癌！

33岁男子嘴唇周围长满黑点

一查竟是胃肠多处病变！

33岁的李哥，老家在甘肃。他从小嘴唇周围就长满了星星点点的黑斑，手掌上也有比较多的黑痣。“从小，同学就会拿这个开我的玩笑，但我妈妈的脸上也有，所以大家都说是遗传，而且不痛不痒的，也就没当回事了。”

近年来，他在浙江金华打工。然而，一个多月前的晚饭后，他突然感到腹痛。李哥以为是吃多了便没有在意，但是之后腹痛一直没有缓解，并且接连几天没有排便。

当李哥到当地医院

进行胃肠镜检查后

结果令他震惊无比

——胃、肠里密密麻麻全是息肉

起码有200多颗！

而且最大的直径有3.5厘米

像一颗较大的冬枣

拿到检查结果的李哥瞬间“五雷轰顶”，于是前往浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。这一次，他不仅揭开了困扰自己多年的谜团，更是了解了母亲年纪轻轻就患癌去世的真相。

腹痛揭开多年谜团：

竟是“黑斑息肉综合征”

李哥唇附近有黑斑

手掌上也有不少黑色素沉积

再加上胃肠道里多发息肉

浙大一院胃肠外科医生刘小孙

很快就想到了一种可能——

黑斑息肉综合征

（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）

患者嘴唇图片，请谨慎点击

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10~30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等，但也有部分患者在确诊时无症状。

“这个病发病率并不高，但该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。”医生表示。而通过进一步了解，李哥的妈妈几年前因罹患宫颈癌去世，医生考虑也和这个疾病有关。

查明原因后，医护团队为李哥尽快进行了手术，李哥胃、肠中较大的息肉被一一摘除。令人后怕的是，李哥肠道里的部分息肉已经癌变！所幸都属于早期，不需要进行放化疗。但医生也提醒到：“患者肠道可能还会长出息肉，因此需要严格定期复查胃肠镜，以及其他相关癌症的定期筛查。”

发现以下情况尽快就医筛查

其实黑斑息肉综合征

并非个例

此前

厦门就有报道过此类案例

2021年10月

一名二十来岁的小伙子

被120救护车送入厦门长庚医院急诊科

这名小伙子肚子疼得直打滚

急诊马上安排了腹部CT

确诊是典型的肠套叠

也叫急性绞窄性肠梗阻

需要急诊手术

消化内科住院医师发现这个小伙子口唇还有手上都有一些黑痣，还了解到这个小伙子还有一个妹妹，十来岁的时候就曾因为肠梗阻，农村医疗条件差，没来得及手术就夭折了。小伙回忆，离去的妹妹嘴唇上也和他一样长了黑痣。

原来，这个小伙子得的是罕见的肠道息肉病——黑斑息肉综合征(PJS)，这是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传性疾病，约50%的PJS患者有家族史，发病率约1/200000。

此病的三个特征就是：口唇黑斑、手指脚趾黑斑；胃肠道多发息肉；家族遗传性。如果能早期干预，通过内镜处理结肠或者小肠息肉，就可以防止发生肠套叠、肠梗阻，甚至因为肠梗阻导致病人死亡。

该病可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。由于该病癌变风险较高，需要尽早接受内镜黏膜下剥离术。

医生提醒市民

目前大量研究表明

黑斑息肉综合征患者为

典型的恶性肿瘤高发人群

肿瘤发病率约为23%

发病年龄较轻，平均32.2岁

肿瘤分化程度低，患者预后差

因此，临床医生应足够重视该病

对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗

尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤

尽早干预，改善患者预后

由于黑斑息肉综合征

是由基因突变引起

目前没有特别好的办法治疗

早发现，早干预是最重要的办法

大部分患者的黑斑一般在幼年即出现，主要发生在口唇和四肢末端，也可能发生在鼻、肛周、生殖器等处，如果发现要及时就医筛查！

此外，有家族史或已确诊的女性患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。同时专家也建议，健康人群超过40岁以上从未做过胃肠镜的，最好也做一次胃肠镜检查，以尽早发现消化道肿瘤。