小便呈鲜红色,医生抽丝剥茧发现其遗传病
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2026-01-04 21:14:02

转自:扬子晚报

一个精心钩织的毛线小花篮,如今是南京医科大学附属无锡人民医院泌尿外科一道温暖的风景线。它由患者王女士(化名)亲手钩织,一针一线,都织进了她康复后的安宁与感谢。这份感激源于一个多月前将她从生死边缘拉回的夜晚。

深夜,40岁的王女士因突发剧烈腰腹痛被送到急诊。送至医院时,她面色苍白,浑身冷汗,更让人心头一紧的是,她的小便如同洗肉水一样鲜红——这是典型的“肉眼血尿”,意味着泌尿系统在活动性出血。急诊CT结果发现,王女士的左肾有一个巨大的肾血管平滑肌脂肪瘤,也称肾错构瘤。瘤体内一根小血管已经破裂,鲜血正不断涌入肾脏,她的生命体征急剧恶化。

时间分秒必争,介入团队连夜实施手术。在数字减影血管造影(DSA)的精准引导下,医生将导管送至出血点,用特殊材料封堵了破裂的血管。手术成功,王女士脱离了危险。

一个看似健康的年轻人为什么肾脏里会有这么大的肿瘤?术后查房时,泌尿外科医生仔细询问了王女士的身体情况,一些被她忽视的“小问题”逐渐浮出水面。她的脸颊和鼻翼两侧有淡红色小疹子,学生时期偶尔会突然“发呆” 其实是癫痫小发作,手指甲旁边有几个不痛不痒的坚硬小疙瘩......这些看似不相关的表现,共同指向了一个诊断——结节性硬化症(TSC)。这次险些致命的大出血,其实是身体发出的强烈警报,提醒她一个未被察觉的全身性疾病。

据悉,结节性硬化症结节性硬化症是一种遗传性疾病,因基因突变导致身体多个器官出现良性肿瘤,医学上称为“错构瘤”。这些肿瘤就像藏在体内的“不定时炸弹”,可能生长在脑、皮肤、肾脏等部位,引发一系列复杂问题。其中,超过80%的结节性硬化症患者会出现肾血管平滑肌脂肪瘤。这种肿瘤由异常增生的血管、平滑肌和脂肪混合而成,像一个结构不稳定的“团块”。如果直径超过4厘米,里面脆弱的血管就很容易破裂,导致突发大出血。

扬子晚报/紫牛新闻 记者 季娜娜

校对 朱亚萍

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