（来源：华大基因）

转自：华大基因

近日，广州地铁宣布已实现无障碍设施全域覆盖。一系列设施设备的完善，既为即将到来的粤港澳残特奥会提供保障，更是城市公共服务持续升级。

这一进程，恰好与今年12月3日第34个国际残疾人日的主题相呼应——促进残疾包容性社会，推动社会进步（Fostering disability inclusive societies for advancing social progress）。

地铁设施的升级，是社会包容在物理维度上的体现，而今年的主题则指向了更核心的关切：包容不应仅停留在设施层面，更应成为一种可被感知、可被实践的日常生活方式。

庞大群体与无形壁垒

通常，残疾人群被视作少数群体，但数据表明事实并非如此。根据世界卫生组织的报告，全球有超过16亿人带有某种形式的残疾，占全球人口的16%[1]。也就是说，每六、七个人里，可能就有一人是残疾人。

随着人口老龄化、慢性疾病增多等原因，这一数字还在持续增长[1]。

庞大数量的背后，是普遍存在的参与壁垒。

在教育领域，联合国教科文组织（UNESCO）数据显示，在中低收入国家，残疾儿童失学的可能性比非残疾儿童高出10%至60%[2]。在就业市场，国际劳工组织（ILO）报告指出，全球残疾人的劳动参与率（52%）远低于非残疾人（80%），面临显著的就业壁垒[3]。

这些数据共同勾勒出一个现实：从求学、求职到全面融入社会，许多残疾人仍面临着由环境、观念和制度构筑的无形障碍。这些障碍，最终都转化为发展机会的落差。

身体功能变化的隐性进程

残疾的成因复杂多元，既有与生俱来的先天性因素，也有在生命历程中逐渐形成的后天性因素，两者共同构成了社会与个人需要面对的健康挑战。

其中，后天性功能障碍尤为普遍且隐匿，通常由疾病、意外或年龄相关退化缓慢发展而来。关注并管理这类风险，对于维护个人长期健康与独立生活的能力至关重要。

主要影响因素包括：

·神经与认知功能：脑血管疾病、长期高血压、心脑血管代谢异常等可能导致认知下降、运动协调受限。轻微头晕、记忆力下降、语言不流畅等早期信号值得关注[4]。

·视觉与听觉：高度近视、慢性眼病、噪音暴露、年龄相关退化都可能导致视力或听力障碍，这不仅影响生活质量，还增加跌倒或事故风险[5]。

·骨骼与关节功能：长期久坐、运动创伤、肥胖、骨质疏松等都会降低行动能力。早期发现关节僵硬、下肢力量下降等信号，能有效延缓功能受限[6]。

正因为成因多样且进展缓慢，这些功能变化在日常生活中往往不易被察觉，患者可能因此错过最佳干预时机。一旦累积到一定程度，就可能导致严重残障，从而限制个人的学习、工作和独立生活能力。

基因科技从生命起点守护健康

在我国，对残疾的预防与干预早已超越个人层面，成为国家公共卫生体系的重要组成部分。根据《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》，出生缺陷防治被列为关键任务之一，并明确了构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的三级预防体系的目标[7]。这一体系与《“健康中国2030”规划纲要》中“提高出生人口素质”的战略方向高度一致[8]。

·一级预防（加强婚前、孕前保健）：通过婚前医学检查、孕前优生健康检查及遗传咨询，旨在从源头减少出生缺陷的发生风险。

·二级预防（做好产前筛查、诊断）：在孕期通过产前筛查与产前诊断，对胎儿可能存在的严重先天缺陷进行早期发现与医学干预。

·三级预防（加强儿童早期筛查和早期干预）：对新生儿进行先天性疾病筛查，对确诊患儿及时进行治疗与康复，避免或减轻残疾程度。

华大基因围绕出生缺陷三级防控体系，进行了全面的产品体系布局，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段：

孕前阶段

在众多导致先天残疾的因素中，单基因遗传病的影响不容忽视。这类疾病种类超过9000种[9]，且多为常染色体隐性遗传，这意味着即便父母双方均健康，也可能生育出患病的孩子。

华大基因的单基因遗传病携带者筛查(安孕可®)系列产品，可以一次性筛查150种相对高发或后果严重的单基因病，帮助备孕或孕早期夫妇了解自身的携带情况，为后续的生育决策和干预提供科学依据，从生命源头为预防严重出生缺陷增添一道重要的技术保障。

产前阶段

无创产前基因检测（NIPT）是预防染色体异常所致严重出生缺陷的重要筛查工具。华大基因NIFTY®仅需采集一管孕妇外周血，即可高精度筛查胎儿染色体非整倍体及多种染色体微缺失/重复综合征。截至2025年6月，已为全球超过1,945万个家庭提供了服务，为出生缺陷的早期发现与干预提供了重要支持。

NIPT技术与后续必要的产前诊断相结合，共同构成了“早发现、早干预”的防线。

新生儿阶段

许多先天性遗传疾病在儿童早期并无明显症状，却可能在成长过程中逐渐导致功能障碍。

华大基因安馨可®新生儿及儿童遗传病基因检测针对1-12岁儿童，可一次性筛查112种遗传病的潜在风险。该检测有助于在相关临床症状显现之前，识别如遗传代谢病、药物性耳聋等隐患，为家庭提供更具针对性的健康管理参考，为儿童成长护航。

国际残疾人日所蕴含的包容理念，需要落地为持续的社会行动与日常习惯。构建无障碍环境的努力，紧密关联着老龄化社会中每个人的未来。

未来，华大基因将通过基因科技的力量，继续致力于在出生缺陷防控、疾病早期风险提示等领域提供更多解决方案，助力每个人平等地享有健康、尊严与发展的可能。

参考资料：（滚动查看）

[1] World Health Organization. (2023). Global report on health equity for persons with disabilities.https://www.who.int/publications/i/item/9789240063600

[2] United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization. (2020). Towards Inclusion in Education: Status, Trends and Challenges.https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf0000374246

[3] International Labour Organization. (2023). The employment gap of persons with disabilities: A global overview. https://www.ilo.org/global/topics/disability-and-work/WCMS_908416/lang--en/index.htm

[4] Zhao, Q. et al. Early signs of cognitive impairment in older adults: A review. PMC6466273. 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6466273/

[5] World Health Organization. (2023). Deafness and hearing loss. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss

[6] Yeung, S.S. et al. Exercise interventions for older adults at risk of disability. PMC7592480. 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7592480/

[7]  国务院办公厅. 《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》https://www.gov.cn/zhengce/content/2022-01/05/content_5666521.htm

[8] 中共中央、国务院. 《“健康中国2030”规划纲要》https://www.gov.cn/zhengce/2016-10/25/content_5124174.htm

[9] http://www.omim.org/statistics/entry