先天性耳聋被逆转 基因注射疗法有效恢复听力
创始人
2025-07-16 06:56:00
悠悠
瑞典卡罗林斯卡医学院的一项最新研究称，基因疗法可以改善先天性耳聋或严重听力障碍儿童和成人的听力状况。该研究报告发表在近日出版的《自然·医学》杂志上。
该研究在中国5家医院的10名1岁至24岁患者中进行了测试，他们均患有OTOF（耳畸蛋白）基因突变引起的遗传性耳聋或严重听力障碍。这种突变会导致体内耳铁蛋白缺乏，而耳铁蛋白在将听觉信号从耳朵传递到大脑的过程中发挥着关键作用。
新的基因疗法使用一种合成腺病毒，通过耳蜗底部的圆窗膜单次注射，将功能性OTOF基因递送至内耳。为期6个月的随访显示，所有参与者的听力均有显著改善，可感知声音的平均音量阈值从106分贝提高到52分贝。值得注意的是，较年轻的患者特别是5岁至8岁儿童，对治疗的反应最佳。其中一名7岁患儿在4个月后能与母亲进行日常对话。
研究结果显示，在6个月至12个月的随访期内，未报告严重不良反应，最常见的不良反应是患者体内中性粒细胞（一种白细胞）数量减少，整体看治疗安全且耐受性良好。研究人员表示，下一步将对参与者进行长期随访，观察治疗效果的持久性。同时，研究OTOF基因突变仅是一个开始，之后会扩展到其他更常见的致聋基因，希望未来不同类型的遗传性耳聋患者都能得到良性治疗。
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