朝“问”健康丨80%遗传病患儿父母无症状？这个筛查要了解_资讯

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2025-07-12 10:35:29

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生育一个健康的宝宝是每个家庭的希望，而避免由先天基因缺陷导致的疾病至关重要。研究显示，平均每个正常人都会携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因。

浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼：一对夫妻如果他们的表型是正常的。所谓表型正常，就是外观、行为、认知等方面看起来和正常人没有偏差。这类人做隐性携带基因筛查，主要是为了避免夫妻双方携带同一遗传病的同一致病基因位点。如果夫妻双方都携带该基因，他们结合后，胚胎或胎儿有1/4的可能性成为患儿。

专家所说的这种单基因隐性遗传病，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）、部分遗传性耳聋等。数据显示，我国80%的单基因遗传病患儿父母无相关症状，属于隐性携带者。专家建议所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查。

以下人群需优先筛查：