转自：嘉兴日报

癫痫，是神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。约30%的患者会发展为药物难治性癫痫，他们在反复发作中与命运抗争。

6月28日是国际癫痫关爱日，今年的主题为“科技助力，共创未来”。记者走近这个特殊的医患群体，见证科技为生命点燃希望。

“高科技侦探工具”：“看清”大脑的异常活动

长期频繁的癫痫发作不仅影响患者生活，也会对大脑造成不可逆的损伤，引发认知功能障碍，出现记忆力下降、语言能力受损。

北京大学第一医院儿童医学中心儿童神经内科主任吴晔说，癫痫患者还面临猝死风险，儿童癫痫患者中，猝死发生率约为千分之一。

近年来，我国积极推进“脑科学与类脑研究”国家科技重大专项与《“十四五”医药工业发展规划》。更多“高科技侦探工具”能更精确地“看清”大脑的异常活动，不断提升癫痫的诊断精度。

广州国家实验室研究员杨小枫介绍，基因检测技术不断发展，立体定向脑电图技术体系日臻成熟，人工智能辅助分析各类数据，约50%的发育性癫痫性脑病患儿可以通过基因检测找到病因，遗传性癫痫的诊断率大幅提升。

此外，高分辨率的磁共振检查、PET等影像学技术，结合脑网络分析，能更精准定位致痫灶，为外科手术提供依据。

一粒药的希望：每个生命都值得被善待

“对于Dravet综合征患儿来说，一粒药就是生命的全部。”今年16岁的乐乐6个月大时因高烧抽搐发病，1岁1个月时被确诊。

Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫脑病，是儿童单基因遗传性癫痫中最常见的类型。患儿通常在1岁内起病，常伴有癫痫持续状态。

长期以来，治疗Dravet综合征的特效药依赖进口，价格高昂，供应不稳定。

“每一个生命都值得被善待，再小的群体也不应被忽视。”北京大学第一医院儿童医学中心及儿童癫痫中心主任姜玉武说。作为国内最早开展Dravet综合征诊疗研究的医院之一，北京大学第一医院儿童癫痫中心建立了国内Dravet综合征患者注册登记系统，还牵头开展多项临床试验。

2018年，Dravet综合征被列入我国第一批罕见病目录；2022年，开出难治性癫痫药物氯巴占的国内首张处方；2024年，治疗难治性癫痫国产仿制药司替戊醇干混悬剂被纳入医保目录……一系列突破性进展，让许多难治性癫痫患者重燃希望。

“不仅要为罕见病患者提供更好医疗服务，还要自主研发创新药物，真正改善患者生活质量，改变疾病治疗现状。”姜玉武说。

多学科携手：为难治病撑起温暖的天空

难治性癫痫，有着“低治愈率、高致残率、高致死率”的特点。这类患儿往往伴随发育迟缓、智力障碍、孤独症等，40%至60%存在共患病，病死率达15%。

“多学科协作是改善预后的关键。”北京大学第一医院康复医学科副主任王翠介绍，该院组建了一支包括神经科、电生理、康复、心理等专业的医师团队。神经科医生提供专业治疗方案，康复师提供个性化运动计划，心理医生疏导家庭情绪。

科技力量也在重塑癫痫患儿的康复模式——

首都医科大学宣武医院团队开展半侵入与侵入式脑机接口技术的研发与临床试验，探寻癫痫治疗新方法，探索语言解码新技术；虚拟现实技术被应用于认知训练中，为患儿打造沉浸式学习环境；远程医疗打破地域限制，让偏远地区患儿获得专业指导；癫痫发作预警设备帮助患儿减少意外伤害发生……

中国抗癫痫协会会长周东说，要继续推动多学科与科技深度融合，加大对癫痫康复领域支持投入。社会各界也要携起手来，为难治性癫痫患者撑起一片温暖的天空。

新华社北京6月28日电

记者 李恒 曹晓丽