来源：环球网

6月10日，渤健中国宣布，创新药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）正式在中国商业上市。上市当日已有患者在北京大学第三医院顺利接受首针治疗。这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。

作为全球首个获批的肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）精准治疗药物，托夫生注射液在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策的推动下，于去年 9 月在中国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中国商业上市，填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求，开启了中国渐冻症精准诊疗新纪元。

作为运动神经元病中最常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。北京大学第三医院神经内科樊东升主任指出：“托夫生注射液在中国的上市，具有里程碑意义，将开启我国ALS对因治疗的新时代。我们呼吁进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者尽早受益于这一国际突破性疗法，把握治疗窗口期。”

北京康盟慈善基金会理事长柳莺表示：“我国ALS患者诊疗需求亟待满足。2018年，渐冻症被纳入国家首批罕见病目录，充分体现了国家对这一群体享有“健康平等权”的极大关注。然而，罕见病由于疾病机制复杂、患者人数少，使得企业面临研发成本高、风险高、市场获益极其有限等各种挑战。

渤健亚太区总裁丁伟波表示：“托夫生注射液的问世，是渤健在攻克 ALS难题道路上的重要里程碑。托夫生注射液在中国的商业上市，得益于国家政策支持，政府部门高效审评审批，和临床专家、患者组织及社会各界的助力。未来，渤健将继续深耕中国，加快引入突破性创新疗法，为患者带来更多改变生命的治疗选择。”