中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）经过4个多月的治疗后，摆脱输血依赖，回归正常生活。据悉，艾莎是首位受益于中国远传基因编辑治疗技术的外籍儿童患者。为其实施治疗的，是国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院（以下简称“复旦儿科医院”）血液科翟晓文教授团队。

艾莎患有重型β-地中海贫血症，需要定期输血才能存活，今年1月8日飞抵上海求医。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，在2023年国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，地中海贫血（重型）被收录。作为最常见的血液系统遗传罕见病之一，地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲、亚洲次大陆和东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方地区是地中海贫血高发区。

治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

翟晓文介绍，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。

据了解，复旦儿科医院于2016年成立儿童罕见病干细胞移植治疗MDT团队，整合了罕见病诊治相关的临床、医技和职能部门专家，聚焦儿童难治性罕见病的干细胞移植诊治。在2023年启动的正序生物CS-101临床研究中，复旦儿科首位接受碱基编辑治疗的重型β-地贫患儿，已脱离输血依赖近18个月。

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