〚大连新闻传媒集团记者张丽霞〛

在染色体嵌合体百万分之一的概率中，两岁男童小萌（化名）历经3000公里求医跋涉，终于在大连市妇女儿童医疗中心（集团）迎来新生。近日，该院多学科团队运用“双镜联合”等前沿技术，成功完成国内罕见的复杂性别发育异常矫治手术，为医学界破解“生命密码错位”难题提供创新性解决方案。

百万分之一发生率的复杂核型

家住西北戈壁滩的小萌出生时就发现外生殖器有异常——尿道异位、阴囊空虚，而随后的染色体检测结果更令人震惊，小萌体内同时存在三组染色体，犹如“生命的密码被打乱了序列”，是一种百万分之一发生率的复杂核型。特殊体质会让小萌今后承受着常人难以想象的压力，性别发育模糊，无法正常入托入学，时常遭遇异样目光……更危急的是，小萌腹腔超声发现一个直径超5厘米的囊性占位，已压迫膀胱和直肠，导致排便困难。发育严重迟缓的小萌体重仅9.8公斤，较同龄儿童轻了30%，这个普通家庭正陷入医疗与生活的双重困境。

“我们也去过多家大医院，有的说要多次手术，有的直接劝我们放弃，没人敢给孩子做手术。到现在孩子也不知道自己是男孩还是女孩，我们从不敢提及。”小萌的父亲紧攥着厚厚的病历本，粗糙的手指无声诉说着这个家庭的艰辛，为了给孩子治病，这个本不富裕的家庭已倾尽所有。得知大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童泌尿外科是国内少数能治疗此类疑难病例的机构，一家人怀揣最后一线希望，踏上了3000公里的求医路。

多维度的解构重组

“这类患儿如同三维生命拼图，需要在多学科会诊后完成性别分配、畸形矫正和功能重建等多维度解构重组。”浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科主任唐达星用专业比喻阐释治疗复杂性。经过多次与家属沟通，大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童泌尿外科体育新城病房刘殿勇主任团队在唐达星的指导下敲定“三步走”方案：多学科会诊完成性别分配，膀胱镜和腹腔镜的双镜联合清除囊肿，同期完成外生殖器的男性化成形术。

2025年3月21日，该集团体育新城院区第一手术中心手术室的无影灯亮起。当最后一针显微缝线在放大视野下完美收尾时，计时器定格在4小时23分。“所有目标一次性达成！”手术团队宣布结果的刹那，守候在外的小萌母亲颤抖着跪地痛哭。手术切除了小萌左侧发育不良的性腺组织及幼稚子宫以降低今后恶变风险，同时对其进行男性化整形，使其外生殖器符合男性特征，也就是说，小萌今后彻彻底底是个男孩子了。对于这种嵌合体患儿，睾丸组织生精能力相对差，但随着辅助生殖技术的发展，未来仍可实现生育。

每个DSD患儿都是独特的生命课题

性别发育异常（简称DSD）常表现为外生殖器模糊、性腺发育异常。作为医学界的“哥德巴赫猜想”，远比公众认知的复杂。当染色体、性腺与解剖结构出现“不匹配”，便会形成这类特殊疾病。刘殿勇说，DSD治疗需遵循三大原则：一是多学科协作，泌尿外科、影像科、遗传、内分泌、心理等多领域专家共同组成团队，制定方案。二是个性化决策，结合染色体、性腺功能、心理评估及家庭意愿等进行性别分配；三是微创化治疗，采用腹腔镜等技术，进行男性化或女性化手术，谨慎处理保护固有性腺，最大限度保留儿童的生育潜能。

该案例的成功实施，验证了妇儿医疗集团构建的DSD诊疗体系的有效性。“每个DSD患儿都是独特的生命课题。”刘殿勇说，我国每年新增约5000例性别发育异常患儿，规范诊疗体系的建立至关重要。