19岁少年与罕见病抗争17年
星报讯 19岁的小凡是安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）儿童普外科的“常客”。自2岁确诊罕见遗传病——黑斑息肉综合征以来，他每隔两三年就要住院治疗。这种发病率仅为1/200000～1/8000的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉为特征，导致肠套叠，且息肉癌变风险较高。目前临床主要通过定期肠镜检查、息肉切除和癌症筛查来控制病情发展。
近日，小凡再次入院接受常规治疗。然而，这次治疗却出现了意想不到的波折。在双气囊小肠镜检查中，儿童普外科主任医师张振强发现，小凡的十二指肠部位出现了一个鲜红色巨大溃疡。尽管术后立即采取了止血和抑制胃酸分泌等预防措施，一周后仍发生了消化道大出血的危急情况。
“当时孩子突然晕倒在厕所，我们发现大量暗红色血便，立即通知了值班医生。”小凡父亲回忆道。张振强与科主任戚士芹迅速会诊，准确判断为十二指肠溃疡出血导致的消化道大出血，并立即安排急诊手术。
手术中，医生发现原先溃疡部位已形成渗血性大血痂。张振强熟练运用止血夹钳夹出血点，成功控制出血，使小凡转危为安，避免了开腹手术。“这种溃疡出血在黑斑息肉病患者中较为罕见，及时的诊断和手术干预是关键。”张振强表示。经过一周的精心护理，小凡已康复出院，目前，小凡已回归正常生活，继续着他与病魔抗争的历程。
据医院统计，该院儿童普外科每年接诊黑斑息肉综合征患者约60例，通过建立个性化随访方案，为患者提供终身健康管理服务。戚士芹主任提醒，对于这类罕见病患者，定期检查、及时治疗和长期随访至关重要，可以有效降低并发症发生风险。
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