近日，由北京病痛挑战公益基金会主办的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）发布会在上海举办。

该《报告》全面概述了罕见病领域在2024年取得的进步以及面对的行业挑战。《报告》指出，目前罕见病患者的诊疗和保障仍是难题，仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法，更多的患者面临无药可治困境。

在有药可用的情况下，药物也普遍十分昂贵，患者家庭较难负担。该《报告》载明，除了基本医疗保险，近些年也在探索“丙类目录”、“惠民保”等，多方力量参与，促进罕见病药物支付可及。

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥在发布会上表示，十年前，因一场“冰桶挑战”成立了基金会，十年后想邀请参与过冰桶挑战的渐冻症患者时发现，他们已经不在人世了。这十年，政策有所改善，行业有所发展，该如何更好地解决他们尚未被满足的需求，“这是我们一直努力的方向”。

药物的可获得性和治疗困境

在罕见病群体的诊断现状方面，《报告》表示，“诊疗难”和“保障难”是横在罕见病患者面前的两座大山。从全球来看，目前仅有约5%的罕见病有有效治疗方法。即使已存在治疗方法的罕见病，部分药物价格也十分昂贵。

此外，我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决用药问题，政府出台了一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。尤其是《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》的发布，进一步推动中国罕见病治疗药物上市。越来越多上市药物被纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善。诸如海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等创新模式，也进一步提高了部分患者的用药可及性。

但罕见病的治疗仍存诸多困境，比如，在没有有效治疗药物的情况下，患者通常只能进行对症治疗，以减缓病情恶化；治疗药物未在国内上市，境外有药，而境内无药；治疗药物价格高昂，这可能导致患者延迟诊断，因病返贫。

而治疗药物已纳入医保，但在临床可及性上，仍面临挑战。目前，已进入医保的罕见病药物，地方保障落地情况差距大。如或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品，为医院药事管理带来较大的挑战。这就导致进入医保目录的药品，无法在医院购买，“双通道”也未能彻底打通，患者依旧需要自费用药。

此外，许多罕见病患者不需长期住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部分药品仅能住院报销。虽然有部分省市已将部分罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病（“门特”或“门慢”），但各地政策的门诊报销治疗病种差异较大。

多元力量参与罕见病用药保障

该《报告》还载明，目前，68种罕见病的126种药物已纳入医保，其中甲类药物17种，能全额报销，乙类药物111种，需自付部分。国家医保“兜底”不“大揽”的定位，意味着罕见病保障不可能由国家全部买单，多方共付是未来罕见病保障的发展方向。

通过“丙类目录”促进罕见病创新药支付可及。今年1月17日，国家医保局召开“保障人民健康，赋能经济发展”主题新闻发布会，明确提出我国将在基本医保的基础上，研究制定“丙类目录”。“丙类目录”将聚焦于临床价值高、创新性强且价格高昂的创新药，旨在弥补基本医保的空白，同时提升基本医保的保障水平。国家医保局医药管理司负责人表示，国家医保局将采取多种措施，积极引导支持惠民型商业健康保险将“丙类目录”纳入保障范围，其他符合规定的商业健康保险也可以使用“丙类目录”。

在地方层面，地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障。普惠险作为一种罕见病创新药的支付保障路径，备受关注。普惠险通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对基本医保参保人的补充医疗保障。截至2024年底，全国各地有199款惠民保产品在售。

但就普惠险的实际落地，也存在诸多问题。此前，澎湃新闻记者采访美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍时，她谈到，多地虽有惠民保，但很多罕见病患者并不能适用报销。其次，在惠民保落地实施时，未有统一的规范，甚至无法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。

在多方参与罕见病用药保障方面，《报告》载明，公益慈善力量也在助力罕见病多层次保障落地。无论是单病种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药负担。

希望特医食品能被优先审批

在此次发布会上，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威、复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联等专家参会，并就罕见病相关议题，进行交流分享。

蔡威一直致力于特殊医学用途配方食品的推进工作。特殊医学用途配方食品，简称特医食品，是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，《第一批罕见病目录》中有32种罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病在治疗过程中需及时、终身、足量使用特医食品，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。

关于“特医食品”，前述《报告》载明，特医食品面临着产品数量少，缺少基础研究和数据，国产化率低，采购流程烦琐，治疗负担重等挑战。

在分享环节，蔡威表示，去年他提交的两个提案中，其中一个就是关于特医食品的，他希望特医食品能被优先审批、加快审批。截至2025年2月，已经有两款国产化的特医食品获批，“这是非常之不容易的。”他说。